В России создали первую модель редкой болезни, связанной с геном SLC5A6

Исследование началось в 2016 году после того, как в семье из Нижнего Новгорода умер первый ребенок — примерно в возрасте трех-четырех лет. У второй дочери появились задержка развития, приступы тошноты и рвоты, а также опасные эпизоды ацидоза. В клинике Гейдельберга заподозрили нарушения обмена биотина, но установить точную причину не смогли.

Полноэкзомное секвенирование выявило у девочки два ранее не описанных варианта гена SLC5A6 — по одному от каждого родителя. Однако одной находки было недостаточно: генетикам требовалось доказать, что именно эти изменения приводят к заболеванию. Врачи НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева сопоставили симптомы пациентки с генетическими данными и результатами анализов обмена органических кислот и ацилкарнитинов.

В 2018 году к работе присоединилась группа Петра Сергиева из МГУ имени М.В. Ломоносова. Ученые создали линии мышей с каждым из вариантов гена, а затем скрестили животных. У потомства с генотипом, совпадающим с генотипом пациентки, биохимические показатели и особенности метаболизма биотина в высокой степени соответствовали ее данным. Это стало экспериментальным подтверждением связи мутаций с болезнью.

Статья с результатами опубликована в 2026 году — спустя десять лет после обращения семьи. По словам руководителя исследования Егора Прохорчука, созданная модель уникальна и может быть востребована за пределами России. Ее можно поддерживать и воспроизводить, а также использовать для испытания препаратов, которые потенциально предназначены для пациентов с этим заболеванием. Авторы также подчеркивают, что результаты указывают на необходимость своевременной диагностики.